Distrofia retiniana

¿QUÉ ES UNA DISTROFIA RETINIANA?

Se denomina distrofia retiniana a un conjunto de enfermedades de carácter hereditario en las que se produce una alteración de la parte externa de la retina, producida por la muerte progresiva de sus células principales, los fotorreceptores, u otra célula de la retina por apoptosis.

Las distrofias maculares hereditarias se caracterizan por una disminución de la agudeza visual de forma bilateral y por el hallazgo de unas alteraciones en el área macular de forma generalmente simétrica.

La disminución en la agudeza visual puede manifestarse desde el nacimiento o en cualquier momento posterior, pero generalmente está presente en las primeras dos décadas de la vida. Estas distrofias pueden afectar únicamente la macula, o pueden debutar en la macula y seguir en la retina periférica.

Pueden ser progresivas como las Distrofias de bastones y conos: Retinitis pigmentosa, Amaurosis congénita de Leber y RP sindrómicas (Usher y Bardet Biedl); la Coroideremia; la Atrofia girata y la Distrofias de conos, Enfermedad de Best, de Stargardt, etc…

Otras por el contrario son estacionarias como la ceguera nocturna congénita estacionaria, que puede tener un fondo de ojo normal o anómalo (Fundus Albipunctatus, Oguchi´s y Retina parcheada de Kandori); las Disgenesias no progresivas de conos (electrofisiología similar a la distrofia de conos, pero no progresivas); las anomalías de la percepción de colores por alteraciones de los conos o de los bastones.

SÍNTOMAS DE LAS DISTROFIAS RETINIANAS

– Pérdida progresiva de visón central o periférica según el tipo de distrofia.

– Puede acompañarse de mala visión nocturna, fotofobia o problemas de adaptación a los cambios de luz y oscuridad.

– Según las diferentes distrofias la edad de aparición de la enfermedad y la intensidad de la misma pueden variar mucho.

El estudio del fondo de ojo permitirá detectar una serie de cambios que hagan sospechar una distrofia de la retina. Existen múltiples enfermedades dentro de este grupo y se precisará de estudios para confirmar el diagnóstico y establecer el tipo de distrofia. Entre las pruebas habitualmente solicitadas están: Angiografía, OCT, ERG, EOG, PEV, CV y  autofluorescencia. En muchas ocasiones es necesario un estudio genético para conocer el riesgo de trasmitir la enfermedad a su descendencia.

CAUSAS Y FACTORES DE RIESGO

Estas enfermedades pueden ser heredadas por aberraciones cromosómicas o por herencia autosómica dominante, autosómica recesiva o ligada al cromosoma X. Otros patrones de herencia más infrecuentes son el mitocondrial.

 

TRATAMIENTO

El tratamiento de las distrofias incluye un diagnóstico acertado, el consejo social y genético, y el manejo medico de las complicaciones oculares asociadas. El consejo genético puede ser muy difícil si no hay historia familiar positiva.

Sólo en algunos casos excepcionales existe tratamiento o medidas como la reducción de la arginina en la atrofia girata.

Las ayudas ópticas pueden ser de gran valor en algunas de estas enfermedades.

Especialidad oftalmológica: Retina y Vítreo

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