Retinosis pigmentaria, la importancia del diagnóstico precoz

retinosis pigmentaria visión en túnelEn unos días se conmemora el Día Mundial de la retinosis pigmentaria, una enfermedad oftalmológica que todavía no tiene curación pero en la que se puede actuar de forma paliativa si se detecta a tiempo.

La retinosis pigmentaria es una enfermedad rara que afecta a uno de cada 4.000 nacidos vivos en nuestro país, lo que representa alrededor de 25.000 pacientes en España. Se caracteriza por la degeneración progresiva de los conos y de los bastones, las células fotorreceptoras situadas en la parte externa de la retina del ojo y encargadas de transformar la luz procedente del exterior en impulsos nerviosos que nuestro cerebro interpreta posteriormente como imágenes.

Concretamente, los conos y los bastones están implicados directamente en la visión del color y en que percibamos el entorno que nos rodea en diferentes condiciones de luminosidad.

Los conos permiten que veamos con luz de diversas intensidades y de distinto espectro y están ligados al campo de visión central. Se clasifican en tres tipos según sean sensibles a la luz roja, verde o azul. Por su parte, los bastones son los responsables de la denominada visión nocturna y se relacionan más con el campo periférico de la visión.

 

Síntomas de la retinosis pigmentaria

La retinosis pigmentaria se manifiesta en torno a los 30 años de edad. Se han descrito casos muy precoces, detectados antes de los 20 años y otros más tardíos (después de los 50), pero lo habitual es entre los 25 y los 40 años. En nuestro país, se calcula que existen 25.000 personas con retinosis pigmentaria. 

Los síntomas de la retinosis pigmentaria se manifiestan de manera lenta pero progresiva y empiezan con alteraciones de la visión relacionadas con las condiciones de luz ambiental. El paciente manifiesta dificultades para adaptar su vista en ambientes poco iluminados, debido a la afectación de los bastones y dificultad transitoria más prolongada de lo normal para diferenciar objetos cuando pasa de un ambiente iluminado a otro oscuro; hecho que se debe a la afectación de los conos.

Esta sintomatología va empeorando hasta llegar a la ceguera nocturna severa e incluso ceguera legal (agudeza visual menor del 10%).

Los afectados de retinosis pigmentaria van perdiendo agudeza visual en la visión periférica. Al principio, este síntoma no tiene demasiada relevancia, pero cuando la patología avanza, causa la denominada visión en túnel que obliga a girar la cabeza para ver, ya que únicamente conserva la visión central. Finalmente, la pérdida de agudeza visual termina por obstaculizar la visión de formas y objetos en cualquier situación.

Algunos pacientes también refieren destellos, pequeños flashes o luces en el campo visual periférico que resultan molestos y acaban dificultando la visión independientemente de lo avanzada que esté la patología. En las fases avanzadas, la retinosis pigmentaria también afecta a la percepción de los colores; especialmente los que se engloban en el espectro azul-amarillo.

 

¿Tiene cura la retinosis pigmentaria?

Es cierto que la retinosis pigmentaria es una enfermedad que todavía no tiene curación, pero eso no quiere decir que no se pueda hacer nada para mitigar sus consecuencias sobre la visión o que se trate de una enfermedad de origen desconocido.

De hecho, se sabe que alrededor de la mitad de los pacientes con retinosis pigmentaria presenta antecedentes familiares. Así, al tratarse de una enfermedad con una base genética, conocer el patrón por el que se hereda es fundamental para determinar las probabilidades de transmitir la retinosis pigmentaria a la descendencia o localizar posibles casos en familiares que sean portadores aunque no hayan desarrollado aún la enfermedad.

De esta forma, se establecen cuatro grupos:

  • Patrón autosómico dominante. La retinosis pigmentaria está presente en uno de los padres y en alguno de sus hijos. Representa entre el 6% y el 15% de todos los casos de retinosis pigmentaria.
  • Patrón autosómico recesivo. En estos casos, ambos progenitores son portadores del gen anómalo responsable de la retinosis pigmentaria, pero no la han desarrollado. El que la sufre es el hijo en el que coinciden ambos genes mutados. Se calcula que entre el 22% y el 26% de los casos de retinosis pigmentaria responden a este patrón.
  • Patrón ligado a X. Los casos de retinosis pigmentaria se dan solo en hijos varones de madres que transmiten el gen anómalo. Afecta a entre el 1% y el 10% de todos los pacientes.
  • Patrón de RP simple. Este patrón se refiere a los pacientes que son los primeros en su familia en padecer retinosis pigmentaria. Entre el 43% y el 56% de los casos es de este tipo.

¿Se puede tratar la retinosis pigmentaria?

La retinosis pigmentaria no tiene curación, pero sí tratamiento. Un diagnóstico precoz sirve para paliar la sintomatología de manera temprana y actuar frente a sus complicaciones. Las más frecuentes son las cataratas y la concentración de líquido en la mácula; un segmento diminuto de la retina responsable de la visión central y de que percibamos los detalles pequeños.

Además, diversos estudios han identificado ciertos factores ambientales que pueden ralentizar o, por el contrario, favorecer su progresión.

En este sentido, la luteína y vitaminas antioxidantes podrían tener un efecto protector de la mácula, retrasando la pérdida de agudeza visual. Asimismo, los tratamientos vitamínicos y nutricionales y una dieta mediterránea modificada (enriqueciéndola con ácidos grasos omega 3 y DHA) han demostrado retrasar ciertos mecanismos implicados en la progresión de la retinosis pigmentaria.

Por contra, algunos hábitos como fumar o consumir alcohol empeoran el pronóstico de la patología, mientras que el estrés, la ansiedad o la depresión pueden influir negativamente en el curso de la enfermedad.

Finalmente, se sabe que la exposición a la luz de manera continua durante periodos prolongados empeora la evolución de estos pacientes quienes, además, son más proclives a desarrollar cataratas.

Hoy en día se están probando tratamientos que consisten en colocar en la retina chips con electrodos que sustituyen la función de las células dañadas. Estos implantes de visión artificial se colocan sobre la retina mediante cirugía y permiten al paciente mejorar su visión gracias a un sofisticado sistema con una cámara de vídeo montada sobre unas gafas. Asimismo, se están llevando a cabo investigaciones con terapia génica y células madre, aunque todavía no hay resultados definitivos.

Hasta que los haya, los especialistas hacen hincapié en la importancia de las revisiones oftalmológicas periódicas que facilitan la detección y el diagnóstico precoz, lo que a su vez sirve para intervenir cuanto antes sobre los problemas asociados a la enfermedad y rastrear la presencia de posibles casos en el seno familiar.

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